Un grupo de chicos nació sin audición. Sus familias preguntaban lo obvio: ¿qué les pasa? Tras haber pasado por un estudio multicéntrico de genética, llegaron a mejoras auditivas medibles. La pieza que faltaba apareció con algo tan invisible como poderoso: la lectura del ADN.
Un grupo de chicos nació sin audición. Sus familias preguntaban lo obvio: ¿qué les pasa? Tras haber pasado por un estudio multicéntrico de genética, llegaron a mejoras auditivas medibles. La pieza que faltaba apareció con algo tan invisible como poderoso: la lectura del ADN.
Imágenes Ilustrativas (Freepik)
Durante años, los diagnósticos tradicionales confirmaban la pérdida auditiva, pero no podían explicar el por qué. “Sin la causa, el tratamiento se decide a ciegas”, indica Adrián Turjanski, investigador del CONICET y director científico del test GEN360. Al revelar el motivo exacto, la ciencia pudo ensayar una terapia pensada para ese problema y no para “la sordera” en general.
La importancia de leer el ADN
El desarrollo madurativo y los precarios estudios clínicos al nacer permiten detectar ciertas anomalías en los primeros años de vida. “En el caso de los niños que no oyen, los signos aparecen temprano: no responden a la voz, no giran ante un sonido, el desarrollo del lenguaje se frena. Los estudios clásicos confirman una pérdida auditiva profunda, pero no explican por qué”, indica Adrián Turjanski.Comprar bestsellers
Es aquí donde los test genéticos cumplen un rol fundamental por su capacidad para leer conjuntos amplios de genes. Actualmente ayudan en la toma de decisiones sobre nutrición, prevención de enfermedades, metabolismo y macronutrientes, señales de riesgo cardiometabólico relativo, entre otros. “Los test modernos no prometen certezas mágicas, pero ofrecen evidencia personal para decidir mejor”, destaca Turjanski. Y agrega: “al igual que en esta investigación, primero debemos entender la biología y después elegir la acción”.
Diseñar la terapia correcta
Así entra en juego la secuenciación. “Un un simple test alcanza para transformar las letras del genoma en datos. Con bioinformática, esos datos se comparan con una referencia y se buscan variantes (cambios) que expliquen el cuadro”, sugiere el investigador. En estos chicos, el laboratorio encuentra el mismo culpable: mutaciones bialélicas en OTOF, el gen que codifica otoferlina, proteína clave para que las células ciliadas internas del oído “entreguen” la señal sonora al nervio auditivo.
El identificar el defecto en el gen OTOF permitió a equipos clínicos y de industria probar una terapia génica local, DB-OTO. “La lógica es simple de decir y compleja de hacer: se coloca una copia ‘funcional’ del gen en el oído para que las células ciliadas internas vuelvan a producir la proteína y se restablezca la transmisión del sonido”, detalla Turjanski. Esta intervención precisa, emparentada con la cirugía de implante coclear, se realiza mediante infusión intracoclear utilizando un vector AAV1.
